Главная > Болезни > Идентификация гена sry плода в крови матери определение пола плода

Идентификация гена sry плода в крови матери определение пола плода

Набор реагентов предназначен для определения пола плода по крови беременной женщины методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с гибридизационно-флуоресцентной детекцией. Материалом для проведения ПЦР служат пробы ДНК, выделенные из плазмы крови.

Метод раннего определения пола ребенка обладает практически стопроцентной вероятностью установления пола малыша благодаря совершенно новому принципу распознавания. Ультразвуковое исследование (УЗИ) беременности на двадцатой неделе определяет внешние половые признаки ребенка.

Кровь беременной женщины содержит небольшое количество ДНК малыша, расшифровка ДНК является ответом на вопрос, волнующий всех родителей – какого пола родится малыш? Если при расшифровке молекулы ДНК ребенка, находящейся в крови матери, будет обнаружена хромосома Y, она будет говорить о том, что Вы ожидаете мальчика. Отсутствие хромосомы Y говорит о развитии девочки. В этом заключается принцип раннего определения пола будущего ребенка. Метод определения пола ребенка становится возможным уже на седьмой неделе беременности.

Диагностические наборы годны к употреблению в течение года. Для максимальной продолжительности использования в лаборатории реагенты изготавливаются только под заказ, поэтому лаборатория всегда получает свежеизготовленные тест-системы. Срок изготовления и поставки 2 недели. Регистрационное удостоверение № ФСР 2010/09565, Сертификат соответствия ГОСТ Р № РОСС RU.ИМ28.Н00925.

Набор реагентов предназначен для определения резус-фактора плода по крови резус-отрицательной беременной женщины методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с гибридизационно-флуоресцентной детекцией. Материалом для проведения ПЦР служат пробы ДНК, выделенные из плазмы крови.

Наборы позволяют идентифицировать резус-фактора плода по крови матери уже с 10-й недели беременности.

Резус-конфликт может развиться во время беременности резус-отрицательной женщины от резус-положительного мужчины. Если малыш унаследует резус-фактор от отца, тогда иммунная система матери будет воспринимать плод как чужеродный и станет вырабатывать антитела. Попадая в организм малыша, антитела способствуют разрушению его эритроцитов. Печень и селезенка ребенка начинают производить эритроциты в усиленном режиме, из-за чего увеличиваются в размере, постепенно развивается гемолитическая болезнь.

Гемолитическая болезнь плода может проявляться с 22-23 недель беременности. В первую очередь развивается анемия, возникают нарушения белкового обмена, страдают функции печени, почек и развивается сердечная недостаточность. Если у плода обнаружили гемолитическую болезнь, ему может потребоваться внутриутробное переливание крови – операция, которая выполняется под контролем УЗИ. Для профилактики таких осложнений необходимо применять антирезус-иммуноглобулин.

Такое состояние может развиться только при беременности резус-положительным ребенком. К счастью, не у каждой резус-отрицательной беременной плод является резус-положительным. Схема наследования резус-фактора представлена в таблице.

По материалам www.ld.ru

Узнать в ближайшие недели после зачатия, кто родится, мальчик или девочка, хотят многие супружеские пары. Анализ на определение пола ребенка по материнской крови даст ответ на этот вопрос, но значительно важнее информация об отсутствии у плода врожденных пороков и хромосомных аномалий развития.

ДНК-тест безопасен и удобен в пренатальной диагностике патологий ребенка, а возможность узнать пол малыша является дополнительным достоинством исследования. Важная особенность тестирования – метод информативен при одноплодной беременности, начиная с 9-10 недели вынашивания плода.

Кровоток между мамой и плодом общий: по сосудам от матери малыш с самого начала беременности получает все необходимые питательные вещества и кислород. В конце 1 триместра в результате активной работы кроветворной системы эмбриона в крови матери появляются кровяные клетки плода. Специальный тест позволяет обнаружить плодовые клеточные элементы в анализе венозной крови матери и оценить набор хромосом.

ДНК-тест гарантированно определит пол плода, но, главное, это исследование помогает выявить аномальные генетические структуры в клетках.

Исследование крови матери проводится по показаниям, когда на этапе пренатальной диагностики врач обнаружил отклонения при биохимическом или ультразвуковом скрининге.

В этом случае наиболее важна информация о здоровье малыша, а не пол. С профилактической целью и по желанию семейной пары ДНК-тест проводится по следующим показаниям:

  • возраст беременной, превышающий 35 лет;
  • кровнородственный брак;
  • наличие врожденной патологии у одного из родителей;
  • наличие в прошлом в семье детей с врожденными аномалиями;
  • имеющиеся среди близких родственников хромосомные болезни и генетические аномалии;
  • рождение детей с наследственными болезнями, которые передаются только по мужской или женской линии;
  • привычное невынашивание и частые замершие беременности у женщины в прошлом;
  • искусственное оплодотворение (ЭКО);
  • желание будущих родителей узнать пол плода.

Чаще всего необходимость сделать ДНК-тест возникает у семейной пары на этапе первого скрининга, когда врач в крови матери обнаружил отклонения в сывороточных маркерах (PaPP-белок, ХГЧ) или при УЗИ возникли подозрения на порок развития. Кроме этого, желательно всем возрастным супружеским парам (когда муж и жена находятся в возрасте за 35 лет) сдавать анализ на ДНК-тест.

Несомненными достоинствами методик выявления ДНК плода в крови будущей мамы являются следующие факторы:

  • удобство (женщине надо обратиться в специальную лабораторию и сдать венозную кровь);
  • безопасность (в отличие от всех других методов определения врожденной патологии у плода, нет никакого риска для спокойного вынашивания ребенка);
  • быстрое получение результата (если проводить исследование в 10 недель, то при получении негативного ответа из лаборатории у женщины есть время прервать беременность);
  • раннее выявление патологии (ни один из методов пренатальной диагностики не выявляет генетические аномалии так рано);
  • достоверность (точность исследования подтверждается многолетними испытаниями, поэтому результат гарантирован в 99% случаев).
Читайте также:  Средство от молочницы у женщин - список медикаментозных препаратов и схемы приема

Главное, чтобы ребенок был здоров. И это ДНК-тест покажет с гарантированным результатом. Определение пола плода является побочным исследованием, которое проводится по желанию женщины или по показаниям.

Пол будущего ребенка – это очень важно для большинства беременных женщин, но значительно важнее оценить риск наследственных и генетических аномалий. ДНК-тест по крови матери может выявить у плода:

  • синдромы Дауна, Эдвардса, Патау (хромосомные аномалии с умственной отсталостью и анатомическими дефектами);
  • синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера (врожденные аномалии половых органов);
  • гемофилию, которая передается только по мужской линии;
  • различные варианты умственных нарушений и глухоты, передаваемых по женской линии;
  • некоторые виды врожденной гидроцефалии (скопление жидкости в головном мозгу ребенка);
  • наследственно передаваемую патологию внутренних органов;
  • болезни обмена веществ.

Обнаружение плодовых кровяных факторов в крови матери становится возможным после 10 недели беременности, поэтому пренатальную диагностику по определению пола ребенка и выявлению врожденной патологии проводят с конца 1 триместра.

ДНК-тест проводится в 3 этапа:

  • взятие крови матери;
  • выделение клеток плода и генетический анализ;
  • получение результата.

Процедура по взятию крови не имеет никаких существенных особенностей: анализ надо сдать утром в лаборатории. Никакой специальной подготовки не требуется. Общее количество крови, взятой из вены будущей мамы, не превышает 20 мл, которые распределяют на 2 пробирки по 10 мл.

Для проведения анализа требуется высокотехнологичное оборудование, которое имеется далеко не в каждой лаборатории. Чтобы выделить клеточные структуры плода из материнской крови, необходима специальная аппаратура. Генетический анализ требует большого опыта и знаний. Поэтому длительность исследования может достигать 12 дней.

Достоверность результатов близка к 100%. Семейная пара получит заключение, в котором будет указан риск врожденной патологии и половые хромосомы ребенка. При необходимости будет дана рекомендация обратиться к врачу-генетику.

На этапе проведения первого обследования на патологию плода врач направит на ультразвуковое сканирование и биохимический скрининг. Если по результатам этих исследований выявляется риск врожденных аномалий, то необходимо проводить специальную пренатальную диагностику.

Чаще всего применяются инвазивные методы (амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона). Отличной альтернативой этим методам является ДНК-тест, когда генетический материал ребенка выявляется в материнской крови. Методика поможет узнать пол малыша и отвергнуть подозрения на наследственную патологию.

Профилактическое проведение тестирования проводится по показаниям. Существенным недостатком генетического обследования является высокая стоимость, но здоровье малыша стоит того, чтобы сдать венозную кровь и исключить сомнения, не правда ли?

По материалам karapuzdoma.ru

Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД

Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.

Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 — интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 — сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 — утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 — курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Читайте также:  Боль при семяизвержении и кровь при мочеиспускании у мужчин

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года — участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта — Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации — «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации — «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года — руководитель неврологического направления лаборатории «Геномед».

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации — «Инновационные генетические технологии для врачей», «Институт лабораторной медицины».

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий».

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

По материалам www.genomed.ru

Исследование методом ПЦР — идентификация гена SRY плода в крови матери «ДНК-пол ребенка«.

10-я неделя беременности? Узнайте пол ребенка!

Определите пол плода с 10-й недели беременности.

Вам не сказали пол малыша, хотя Вы знаете, что гениталии плода начинают формироваться в 5-6 недель.

Оптимальное время для определения пола по УЗИ – 20-25 недель (достоверность менее 75%).

Сложности при определении пола плода по УЗИ на больших сроках:

— за половой член могут быть приняты пальцы рук или петли пуповины; — за мошонку могут быть приняты большие половые губы;

— неудобное положение плода также препятствует получению отчетливого изображения.

Поэтому специалисты правильно делают, что не говорят Вам пол ребенка на УЗИ, ведь сейчас время доказательной медицины.

Хоте узнать, как определяют пол плода в век доказательной медицины?

Walknowska J, Conte FA, Grumbach MM: Practical and theoretical implications of fetal/maternal lymphocyte transfer. Lancet i: l l l 9, 1969

Начиная с 5-й недели беременности Ваш организм и ребенок, обмениваются клетками и ДНК, поэтому ДНК плода обнаруживается в плазме матери в растворенном виде**.

С 10-й недели, её содержание достигает концентрации, достаточной для проведения анализа.

«Тест-SRY» основывается на лабораторном анализе генетического состава крови матери.

Вам нужно с 10-й недели беременности сдать 7мл венозной крови в ближайшей лаборатории.

Почему 7 мл крови, а не каплю?

Концентрация плодной ДНК в крови матери настолько мала, что ДНК Вашего ребенка может не попасть в каплю крови, поэтому берется 7 мл венозной крови. Именно такой объем крови необходим для достоверности анализа 99%.

Можно вызвать домой специалиста, чтобы у меня взяли кровь?

Нас окружают предметы, на которых находятся ДНК других людей, также эти ДНК витают в воздухе и присутствуют на нашем теле. Поэтому кровь должна сдаваться только в лаборатории, чтобы исключить попадание в материал для исследования ДНК членов Вашей семьи.

Результат (достоверность 99%):

Если при расшифровке молекулы ДНК ребенка, находящейся в крови матери, будет обнаружена хромосома Y, Вы ожидаете мальчика. Отсутствие хромосомы Y свидетельствует о развитии девочки.

Перед сдачей анализа необходимо проконсультироваться с врачом патоморфологического отдела КДЦ (2 этаж корпуса А)

БУЗОО «КЛИНИЧЕСКИЙ ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР»

2 этаж корпуса А, тел. (3812) 30-34-63, 31-70-21

По материалам www.biletomsk.ru

Добавить комментарий