Главная > Болезни > Зачем у новорожденных берут кровь из пяточки у новорожденных

Зачем у новорожденных берут кровь из пяточки у новорожденных

Такая важная процедура первых дней жизни, как анализы новорожденных, пугают многих родителей. Но стоит разобраться в этом вопросе подробнее. Почему и зачем такие процедуры проводятся еще в роддоме? И как собрать анализы у новорожденных, чтобы они были максимально информативными.

Анализ крови новорожденных делают в том случае, когда невозможно поставить диагноз, исходя только из симптомов заболевания. Необходимо оценить картину заболевания ребенка и проследить динамику при его лечении. Кроме этого такой анализ требуется сдавать всем без исключения детям хотя бы 1 раз в течение года для определения состояния здоровья ребенка. В день рождения малыша производится забор крови, с повторением каждые 3 месяца.

Общий анализ крови новорожденного берут следующим образом:

1. Такой анализ берется только в утреннее время. Перед его сдачей рекомендуется не употреблять пищу в течение нескольких часов. А воду с добавками следует исключить. Но младенцам такой анализ можно сдать, подождав не менее 1,5 часа после кормления. Если анализ необходимо сдать срочно, то можно провести процедуру в любое необходимое время.

2. Для того, чтобы сдать анализ крови новорожденному, врачу необходимо взять ее некоторое количество из любых конечностей ребенка. Нередко такой анализ берут из пятки ребенка.

3. Прокол производят при помощи одноразового инструмента. Образец крови наносят на стекло, и прижимается другим стеклом. Таким образом, делают мазок, который в дальнейшем рассматривают под микроскопом. Процедура это безболезненная, ребенок может только испугаться резких движений, но никакой боли он не испытывает.

Общий анализ крови информирует о нахождении в крови телец, таких как, эритроциты, тромбоциты и лейкоциты. Проводятся исследования на уровень гемоглобина в крови, СОЭ и другие параметры. Существует общепринятая норма при анализе крови по каждому параметру. Отклонение от нее говорит о проблеме со здоровьем ребенка. В частных и государственных медицинских учреждениях нормы могут отличаться по некоторым параметрам. В государственных клиниках анализы выписываются на старых бланках, которые были выпущены еще до 2000 года. Сейчас эти показатели считаются устаревшими. Когда же стоит бить тревогу, изучая цифры в результатах анализа?

Плохой анализ крови новорожденного будет с такими показателями:

1. Пониженное количество эритроцитов. Такие данные говорят о пониженном содержании таких веществ, как железо и белок в организме. В норме эритроцитов должно быть 3,5 – 4,8 / литр. Деформация этих кровяных телец указывает на имеющиеся какие-то генетические заболевания, болезни печени и другие проблемы.

2. Пониженный гемоглобин (ниже нормы в 115-175 /литр) указывает на то, что есть проблемы с доставкой кислорода в организм. В связи с пониженным гемоглобином может развиться анемия.

3. Пониженное количество тромбоцитов в крови препятствует быстрому образованию кровяного сгустка. Из-за этой проблемы, при наличии даже небольшого кровотечения, будет трудно остановить кровь у ребенка. Согласно нормам, содержание лейкоцитов должно быть от 180-400/литр. Если тромбоцитов больше нормы, это также повод обратиться к врачу.

4. Слишком большое содержание лейкоцитов в результатах исследования свидетельствует о присутствии воспалительного процесса и развитии инфекции. У здорового ребенка их должно быть 5,5 – 12,5/литр. Небольшое повышение лейкоцитов может быть, если сдавать этот анализ после еды. Поэтому необходимо сдавать анализ на голодный желудок.

5. Содержание нейтрофилов в здоровом организме должно быть не менее 15-45%. Меньшее количество говорит о наличие нейтропении в результате определенных болезней. Повышенное содержание также не является добрым знаком.

Норма анализа означает соответствие всех параметров – то есть, если они не ниже и не выше. Если причин для беспокойства нет и состояние ребенка не вызывает опасения, то не нужно беспокоиться по поводу того, что показатели чуть занижены. Это не всегда показатель болезни. По всем вопросам лучше консультироваться с участковым врачом и не делать поспешных выводов.

1. Биохимический анализ крови новорожденного исследуется для получения развернутой картины о состоянии внутренних органов ребенка. Его назначают при симптомах, похожих на рахит и при частых болях в животе. На такой анализ направляют при подозрении на болезни печени и органов пищеварения. Анализ берется из вены, поэтому грудным детям до 3-4 месяцев его берут из вены головы, ноги или предплечья. Найти вену на локтевом сгибе малыша не представляется возможным. Биохимический анализ показывает развернутые параметры крови ребенка, которые не входят в стандартный анализ крови. Такие, как билирубин, белок, глюкоза и другие.

2. Анализ крови на билирубин у новорожденных собирается при рождении из пуповины малыша. Он проводится для того, чтобы определить, есть ли у малыша желтушка. Повышенное содержание его в организме придает желтый цвет телу ребенка. Именно от содержания этого вещества зависит окраска мочи и кала. При рождении показатели билирубина в крови у младенца очень высокие. Здоровый человек не может иметь такие показатели. Однако, для младенцев считается нормой 60 мк моль/литр. Через несколько дней количество билирубина может доходить до 200 мк моль/литр, что также не должно быть причиной для паники. Через какое-то время показатели снижаются. В организме ребенка начинают вырабатываться ферменты, которые снижают количество билирубина в организме. Чтобы отследить динамику этих изменений берется кровь у младенца в течение нескольких минут после рождения.

3. Скрининг новорожденного проводится для выявления редких генетических заболеваний на ранних сроках. Если болезнь обнаружить еще до того, как появятся симптомы, то облегчить состояние ребенка будет на много проще, а в некоторых случаях — и окончательно предотвратить развитие болезни. Анализ из пятки новорожденных собирается через 1-2 дня после рождения. Образец крови высушивается и направляется в лабораторию. Этот анализ готовится длительное время, но он дает возможность провести исследования на 51 опасную болезнь. Благодаря тому, что генетический анализ новорожденного проводится еще в роддоме, удается принять меры еще до того, как болезнь заявит о себе в полную силу. Как правило, большая часть детей не находятся в группе риска по таким заболеваниям, но 100 детей из 140 000 оказываются в группе риска по этим болезням. Во многих странах такой анализ является обязательной процедурой в роддоме.

Чтобы получить более полную картину о состоянии здоровья малыша, берут анализ мочи новорожденного. Моча, как любая жидкость в организме. имеет массу характеристик и показателей. По этому анализу можно определить наличие солей, белка и сахара в организме. Концентрация этих веществ может говорить о том, что в работе организма есть определенные проблемы. Но как взять анализы у новорожденного в таком возрасте? Собрать мочу в баночку у такого ребенка представляется очень сложной задачей. А ждать, пока месячный малыш захочет поделиться своей мочой, может быть неблагодарным занятием. Поэтому сейчас изобрели такое приспособление как мочеприемник, который облегчает эту задачу. Такое приспособление имеет мешочек с прорезью и клеящуюся поверхность. Принцип действия такого приспособления прост. Мешочек приклеивается на промежность младенца, и остается только ждать, когда нужная для анализа жидкость окажется внутри мешочка. Очень важно, чтобы моча была собрана в стерильную емкость, которая продаются в аптеке. Тогда там не будет никаких других примесей, и анализ будет пригодным для исследования. Если моча собрана старым способом при помощи клеенки, то гарантий того, что анализ укажет достоверную информацию, нет.

Расшифровка анализов у новорожденного, связанных с мочой, проводится по нескольким показателям. В первую очередь исследуются свойства мочи. После отстаивания биологической жидкости, исследуется осадок, который выпадет на дне емкости. В анализе мочи могут быть получены показатели, свидетельствующие о проблемах:

1. Слишком высокое количество лейкоцитов, которые говорят об инфекции мочевыводящих путей.

2. Наличие эритроцитов, имеющихся в составе крови, говорит о попадании некоторого количества крови в мочу. Это может происходить при болезнях почек или какой-то травме мочевыводящих путей.

3. Если в моче имеется большое количество солей, то это не всегда является признаком болезни. Но в младенческом возрасте этот показатель все же является поводом задуматься о причинах такого количества солей.

4. Белок в моче может повышаться в результате вирусной инфекции и воспалительного процесса в почках. Очень важно осторожно собирать мочу у мальчиков. Перед сбором анализа необходимо очень хорошо промывать его половые органы, так как в районе крайней плоти может скапливаться половой секрет, который может попасть в емкость.

Анализ кала новорожденного берется только при наличии необходимости на его проведение. При помощи такого анализа можно исследовать работу всех органов переваривания пищи, а также наличие глистной инвазии. Но анализ кала на выявление глистов необходимо проводить только после того, как ребенку исполнится 1 год. Родителей младенцев часто направляют на такое исследование для проверки микрофлоры кишечника ребенка. Обычно к 2 месяцам жизни малыша микрофлора ребенка приходит в нормальное состояние, но бывают случаи, когда колики не заканчиваются, кал имеет зеленый цвет, и имеются небольшие вкрапления крови и слизи в нем.

С помощью такого анализа можно выяснить:

1. Степень активности ферментов и способность организма переваривать пищу.

2. Наличие воспалений в организме или их отсутствие.

3. Исследовать микрофлору кишечника.

Но как собрать кал на анализ у новорожденных? Основным правилом является факт, что собирать кал нужно исключительно в стерильную емкость, в которой имеется ложечка, упрощающая процесс сборки. Для сбора анализа у грудных детей достаточно количества равного одной чайной ложке. Собрать кал можно вечером, и поместить контейнер на время в холодильник. Пред сбором кала нельзя применять никакие лекарственные препараты и пользоваться свечами. Это может негативно сказаться на результатах исследования.

Плохие анализы у новорожденного могут указывать на проблемы с микрофлорой кишечника или при воспалительном процессе в организме.

В таких случаях показатели будут следующие:

1. Повышенное количество лейкоцитов.

2. Наличие палочек кишечной инфекции.

4. Присутствие нейтрофилов в анализе.

Если были обнаружены какие–то проблемы с каловыми массами ребенка при наличии других тревожных симптомах, врач может направить сдать анализ на дисбактериоз новорожденного. Этот анализ сдается также, как и обычный анализ кала, только в этом случае исследования проводятся для выявления наличия и количества определенных бактерий. Назначается такой анализ, если стул ребенка имеет зеленоватый цвет с кислым запахом. Результаты анализа могут выявить нарушение соотношения бактерий без возбудителя. Такой вид дисбактериоза не нуждается в лечении. Эту проблему можно устранить с помощью укрепления организма ребенка.

Другое дело, когда есть подозрения на стафилококковую инфекцию. В таком случае назначается анализ на стафилококк у новорожденных. У ребенка наблюдаются клинические проявления и общее плохое самочувствие. Такой анализ позволяет подтвердить или опровергнуть наличие стафилококковой инфекции в организме ребенка. Анализ на эту инфекцию сдается в виде кала или мочи. Перед сдачей этого анализа нельзя применять слабительные свечи и другие лекарства. Кал собирается ложечкой в стерильную баночку и сдается в лабораторию.

Читайте также:  Анализатор газов крови и электролитов со стартовым комплектом

Каждому родителю необходимо понимать, что все анализы для младенцев назначаются для более точной постановки диагноза или для предотвращения определенных болезней. Поэтому, пренебрегать этой процедурой нельзя.

По материалам birth-info.ru

У каждого младенца в первые дни жизни, обычно еще в роддоме, в обязательном порядке берут анализ крови из пятки. В медицинской среде это исследование называется «скрининг новорожденного». Зачем он нужен, о наличии каких болезнях способен предупредить? И не представляет ли сам анализ из пятки новорожденного какой-либо риск для здоровья малыша?

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Анализ крови из пяточки младенца нередко еще называют «пяточный тест». Как правило, этот тест проводят на 4-й день жизни у доношенных ребятишек, и на 7-й день – у тех младенцев, кто родился раньше срока.

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пятки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.

Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.

Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.

Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.

Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).

Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

Анализ крови из пяточки новорожденного, взятый в роддоме, передается в лабораторию. А оттуда результаты, спустя максимум 10 дней, поступают в общую базу и непосредственно в ту поликлинику, где далее наблюдается малыш.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает. Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.

И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.

Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.

Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.

По материалам www.woman.ru

Проведение неонатального скрининга новорожденных в роддоме на наследственные заболевания: анализ крови из пяточки

Появившегося на свет малыша в роддоме внимательно осматривают врачи. Его обследуют с ног до головы. Педиатры проверяют строение носа, ушей и конечностей, оценивают состояние кожи, изучают позвоночник. После проверки физического состояния следующим этапом является обследование нервной системы и мышечного тонуса. При необходимости делается УЗИ.

Через несколько дней в медицинском учреждении проводят скрининг новорожденного. У малыша берут кровь на генетику, однако мало кто из родителей догадывается, зачем проводят такое исследование.

Существуют такие врожденные заболевания, которые проявляются не сразу, именно для их обнаружения всем новорожденным берут анализ крови из пятки

Мамы малышей часто переживают по поводу странной, на их взгляд, процедуры — зачем брать кровь из пятки? Скрининг новорожденных проводится с целью выявления врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения, но поддаются лечению на самых ранних стадиях. Несколько капель биоматериала помогают специалистам выявить предрасположенность младенца к:

В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования. Первое позволяет определить количество ТТГ (специфического тиреотропного гормона) в крови. Если это значение выше нормы, вероятно, ребенок унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на поиски фенилаланина. Присутствие его в большом количестве – это один из признаков фенилкетонурии.

Взять кровь из вены у крохотного существа, недавно появившегося на свет, не всегда получается с первого раза. Медсестры могут долго колоть кроху иголкой в поисках подходящего сосуда. Брать биологический материал из пальчика тоже не всегда целесообразно — нужное количество собрать не удастся. А вот кровь из пятки всегда получается взять в достаточном объеме.

Вся суть анализа на генетику кроется в получении биологического материала и дальнейшего нанесения его на специальные бланки. Затем врач делает отметку в детской карте, а биоматериал отправляется для анализа в лабораторию.

Когда женщина по каким-либо причинам рожает вне стен родильного отделения, тогда ребенок не получает должной медицинской помощи и никакие обследования ему не проводятся. Такие мамы подвергают риску своего малыша. Нужно обязательно показать ребенка специалистам, сдать все анализы и сделать УЗИ.

Неонатальный скрининг проводят всем новорожденным детям. Экспресс-анализ способен указать на патологии со стороны иммунной системы и обмена веществ. Ценность данного обследования состоит в том, что имеющиеся аномалии обнаруживаются еще до того, как проявляются первые симптомы тяжелых заболеваний.

Если результаты экспресс-анализа положительные, то лечащий врач никогда не будет ставить диагноз на основании единожды проведенного пяточного скрининга. Чтобы диагностировать болезнь, необходимо использовать другие, более информативные методы.

Крайне редко родителей не уведомляют о наличии заболевания, а у ребенка вскоре проявляются симптомы болезни. Все дело в ложноотрицательном результате неонатального экспресс-анализа.

Для взятия крови у новорожденного из пятки медперсонал должен соблюсти основные правила. Процедуру назначают детям, кормление которых производилось 3 часа назад. Кровь берут у 4-дневных малышей, появившихся на свет в срок и без каких-либо серьезных патологий.

Недоношенным малюткам процедуру проводят на 7 сутки или в течение второй недели жизни. Если брать кровь на анализ раньше, то результаты генетического скрининга будут недостоверными, их придется перепроверить.

Читайте также:  Амлодипин – инструкция по применению и показания, дозировка, механизм действия, противопоказания и отзывы

Иногда кровь берут не из пяточки, а из большого пальчика

Прежде чем приступить к процедуре, медсестра обрабатывает пяточку ребенка спиртовым раствором. Затем на коже делают прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями на пятку процедурная сестра старается собрать нужное количество крови. Затем биоматериал переносится на 5 бланков, каждый из которых способен выявить конкретное заболевание.

Тестовые бланки пропитаны реактивом. Попавшая на тест кровь окрашивает его в соответствующий цвет. Медсестре после процедуры необходимо указать в специальной форме данные маленького пациента: рост, вес, дату рождения и пр. Далее бланки передаются в лабораторию. На проведение масс-спектрометрии уходит не больше 10 дней, после чего родители могут узнать результаты неонатального скрининга.

В России с помощью экспресс-анализа у новорожденных детей могут выявить гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и другие заболевания. Как только дополнительные исследования, проведенные на основании положительного результата скрининга, позволят установить точный диагноз, назначается соответствующее лечение.

При проведении скрининга можно выявить врождённые заболевания

Фенилкетонурия относится к достаточно тяжелым и в то же время редко встречающимся заболеваниям. В организме ребенка, страдающего врожденным недугом, нарушается выработка фермента, ответственного за разрушение фенилаланина. Вредные продукты распада начинают накапливаться в крови. Поражаются ЦНС и головной мозг. Нередко у таких деток возникают судороги.

По статистике, фенилкетонурией страдает 1 человек из 15000. Чтобы снизить риски развития осложнений, человеку предстоит в течение всей жизни придерживаться особой диеты, исключающей продукты, содержащие финилаланин.

Муковисцидоз с помощью неонатального скрининга удается диагностировать у одного ребенка из 2000–3000 появившихся на свет. При таком заболевании у человека в легких и ЖКТ вырабатывается секрет слишком густой консистенции.

Врожденный недуг приводит к закупорке протоков, работа всех выделяющих секрет органов нарушается. Больше всего страдают печень, поджелудочная железа и легкие. Родители, зная о проблеме, могут вовремя начать лечение. Если ребенок с рождения будет получать соответствующую терапию, тогда у него есть все шансы на счастливое будущее.

Симптомы галактоземии проявляются у ребенка не сразу, долгое время состояние здоровья малыша не вызывает никаких подозрений у родителей. Однако нехватка фермента, отвечающего за расщепление галатозы, приводит к появлению белка в моче и отекам. У ребенка пропадает аппетит, часто возникает рвота.

Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.

Согласно статистике, из 5000 обследованных новорожденных, лишь у 1 ребенка диагностируют гипотериоз. Щитовидная железа выделяет недостаточное количество гормонов, из-за этого страдают все жизненно важные органы. Ребенок начинает отставать в развитии, его интеллектуальные способности снижаются.

Неонатальный скрининг позволяет обнаружить превышение ТТГ в крови. Вовремя начатое лечение помогает детям естественно развиваться. Умственная отсталость у них не прогрессирует.

Группа различных генетических заболеваний, связанных с нарушением выработки кортизола, объединена в один синдром — адреногенитальный. У больного ребенка из-за патологии надпочечников замедляется половое развитие, страдают почки и сердечно-сосудистая система. Нередки случаи летального исхода.

Лишь у одного ребенка из 15000 диагностируется это тяжелое заболевание. Человеку с адреногенитальным синдромом приходится всю жизнь принимать гормональные препараты.

Около 500 различных болезней приводят к нарушению обмена веществ в организме. В развитых странах, проводя скрининг новорожденных в роддоме, специалисты могут диагностировать разное количество наследственных заболеваний. В Германии кровь новорожденных тестируют на 14 тест-бланках. В США у детей могут выявить одно из 40 исследуемых недугов.

В России выделяют 5 самых тяжелых наследственных болезней. Их-то и пытаются обнаружить при помощи генетического исследования. Когда малыш рождается раньше срока или входит в группу риска, тогда проводят диагностику по 16 заболеваниям.

Анализ скрининга занимает в среднем 10 дней. Иногда специалистам для изучения биоматериала может потребоваться 21 день. При отрицательном результате родители не уведомляются, результаты скрининга заносятся в медицинскую карту ребенка.

Когда ребенок рождается недоношенным или входит в группу риска, то кровь из пяточки берется в обязательном порядке. Однако у матери есть право отказаться от процедуры.

Для этого она должна подписать официальный документ об отказе от скрининга новорожденного. Подписанный документ вклеивается в карту малыша. Если родители отказались от процедуры, но не заверили свой отказ документально, тогда медработники будут неоднократно посещать семью с той целью, чтобы еще раз убедить их провести диагностику младенцу.

По материалам vseprorebenka.ru

Выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям поможет скрининг новорождённых. Ещё в роддоме у ребёнка берут кровь, чтобы протестировать её минимум на 5 недугов.

Скрининг очень важен, ведь многие генетические отклонения не видны невооружённым глазом и могут дать о себе знать гораздо позже, даже в зрелом возрасте. Лабораторные исследования покажут наличие патологий задолго до появления их первых признаков.

Нет такого врача, который не посоветует будущим мамочкам сделать неонатальный скрининг новорождённых. Под этим исследованием подразумевается анализ крови. Ведь многие наследственные болезни невозможно распознать без специального развёрнутого теста.

Благодаря скринингу можно выявить генетический дефект на стадии зародыша, и не дать ему развиться в серьёзное заболевание. Проще говоря, анализ крови, который берут у всех новорождённых, помогает распознать недуг ещё на доклинической стадии.

Тест не сложен и не требует каких-либо усилий со стороны мамочки или новорождённого. Кроме того, обследование, сводящееся к забору крови из пяточки, полностью безопасно и почти безболезненно.

Зато скрининг новорождённых на наследственные заболевания помогает предупредить нарушения в умственном и физическом развитии, а также слепоту, пороки многих внутренних органов и даже летальный исход.

Сегодня скрининг на пять тяжёлых генетических заболеваний делают всем новорождённым. При желании родители могут попросить обследовать их ребёнка на наличие других отклонений. Но такие тесты делаются отдельно.

У каждого доношенного малыша на пятый день жизни берут периферическую кровь из пяточки. У деток, рождённых раньше срока, анализ берут через неделю. Процедура проводится натощак, то есть, после последнего кормления должно пройти минимум 3 часа.

Дискомфорт, который испытывают крохи во время манипуляции, минимален, так как кожа прокалывается на глубину всего в пару миллиметров. Затем медицинский работник осторожно сжимает пяточку и прикладывает её к полоске специальной фильтрованной бумаги. Всего необходимо 5 таких бланков, чтобы сделать аналогичное количество тестов – по одному на каждое генетическое заболевание.

Родителям стоит понять всю важность этого обследования и не противиться ему. Во-первых, многие не знают истории заболеваний своей семьи и часто не подозревают, что их ребёнку грозит генетическая патология. Во-вторых, даже если у родителей и их родственников нет никаких хромосомных дефектов, это не значит, что младенец вне зоны риска. Множество детей, отягощённых такого рода заболеваниями, появляются на свет в полностью здоровых семьях.

Неонатальный скрининг новорождённых (анализ крови из пяточки) позволяет выявить следующие недуги:

  1. Фенилкетонурию– патологию, при которой в организме возникает дефицит фермента, отвечающего за расщепление фенилаланина. Эта аминокислота содержится практически в любом белке, а её избыток способен спровоцировать сильнейшую интоксикацию, которая чревата повреждением головного мозга, неврологическим нарушением, ведущим к умственной отсталости. При своевременном выявлении заболевания ребёнку назначают специальную диету, которую необходимо строго соблюдать до 10 лет. При выполнении всех рекомендаций медиков, ребёнок, страдающий фенилкетонурией, будет развиваться так же, как его здоровые сверстники.
  2. Муковисцидоз– серьёзное генетическое отклонение, поражающее экзокринные железы. В основном, заболевание затрагивает лёгкие и желудочно-кишечный тракт. При муковисцидозе секрет – слизь и желудочный сок – становятся очень вязкими, что провоцирует хронический воспалительный процесс в органах дыхания, поджелудочной железе или кишечнике. Из-за этого кровь плохо поступает в ткани, недуг даёт осложнение на сердце, почки, печень и другие органы. При отсутствии должного лечения муковисцидоз довольно быстро приводит к летальному исходу.
  3. Галактоземию– патологическое нарушение метаболизма, ведущее к невозможности расщепления сахара. Вследствие этого галактоза не превращается в глюкозу. На фоне заболевания наблюдаются серьёзные сбои в работе печени, желудочно-кишечного тракта и центральной нервной системы. Детям, больным галактоземией, запрещено употреблять молочные продукты, поэтому могут возникнуть проблемы с грудным вскармливанием.
  4. Адреногенитальный синдром – недуг, характеризующийся наследственной дисфункцией коры надпочечников. Наиболее известны две формы заболевания: вирилизирующая, при которой происходит чрезмерное проявление мужских половых признаков. И соль — теряющая, обусловленная недостаточным синтезом альдостерона, из-за чего соль, проходя через почки, не возвращается в кровоток. Вторая форма АГС очень опасна и, не будучи вовремя обнаруженной, нередко приводит к смерти младенца.
  5. Врождённый гипотиреоз – патология, ведущая к дисфункции щитовидной железы. Поражение органа происходит ещё во время внутриутробного формирования. Врождённый гипотиреоз провоцирует задержку роста и центральной нервной системы. Девочки более подвержены недугу.

При двух последних заболеваниях ребёнку назначаются гормоны, которые он должен принимать всю жизнь.

Медики рекомендуют провести ещё два исследования – ультразвуковое и аудиологическое. Такой скрининг желательно сделать на протяжении первых трёх месяцев жизни ребёнка.

УЗИ-скрининг младенца способен выявить врождённые вывихи суставов бедра, а также дисплазию. Кроме того, ультразвук делают с целью обнаружить патологии головного мозга и некоторых внутренних органов. Какие именно органы обследовать, необходимо решить родителям вместе с врачом.

Аудиологический скрининг новорождённых чрезвычайно важен. Обследование помогает своевременно диагностировать тугоухость или глухоту. Во многих городах он является обязательным даже для детей, не входящих в группу риска.

Вовремя сделанный аудиологический скрининг поможет скорректировать и регенерировать слух, не допустив, чтобы тугоухость перешла в глухоту.

Чтобы узнать, показал ли скрининг у новорождённого какие-либо отклонения, не нужно никаких усилий со стороны родителей. Если патологии были выявлены, врач-генетик медико-генетической консультации, отвечающей за регион, где проживает семья, сам сообщит об этом. Он же объяснит, что делать дальше.

В первую очередь родителям рекомендуется не паниковать, а сделать повторный скрининг. Это необходимо для того чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз. Хотя повторное обследование зачастую показывает отклонение, это ещё не значит, что ребёнок обязательно болен серьёзным недугом. Просто он находится в группе риска и требует специального медицинского наблюдения.

После повторного скрининга ребёнка нужно показать эндокринологу, который назначит дополнительные анализы и будет курировать лечение.

Родителям, у малыша которых обнаружили какое-либо генетическое заболевание, нужно набраться терпения. Терапия, обычно, растягивается на годы, но при точном выполнении указаний врача, велики шансы вырастить здорового ребёнка.

По материалам mama66.ru

Добавить комментарий